Искусственный интеллект теперь находит опасные генетические мутации
Автор: 103.by, 26.11.2021
Ученые из Гарвардской медицинской школы и Оксфордского университета разработали инструмент искусственного интеллекта, который поможет прогнозировать влияние вариаций генов на здоровье человека. Об этом написал журнал Nature.
Новый метод назвали EVE – Evolutionary model of Variant Effect.
По сути он работает в 2 этапа.
- Сначала для каждой вариации вычисляется относительная частота встречаемости мутировавшего варианта генов по отношению к его нормальному варианту.
- Затем эволюционный индекс сопоставляется с клиническими исходами.
То есть по частоте встречаемости варианта в природе можно определить, доброкачественный он или патогенный.
Чтобы проверить модель, ученые обратились к данным о тех мутациях, клиническое значение которых уже известно.
EVE поставили задачу проанализировать 3 219 человеческих генов, которые точно связаны с определенными заболеваниями. Модель дала правильные оценки каждому варианту.
