24afisha_logo_yellow-black backgroundLayer 1 Layer 1 Скачать из Windows Phone Store
a a a a a a a
все рубрики

«Больше 85% женщин c привычными выкидышами родили благодаря этому анализу». Генетик и гинеколог — о генетическом паспорте

Текст: Кристина Головийчук, 8 марта 2023

Мы почти уверены, что вы еще не знаете об этом значимом достижении белорусских ученых. Специалисты из Института генетики и цитологии НАН Беларуси разработали способ точно определять риск потери беременности по анализу генов. В итоге эти данные помогают женщине выносить и родить ребенка.

Автор технологии количественной оценки генетического риска невынашивания беременности — Никита Седляр. Научный руководитель работы — доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ.

Казалось бы: просто анализ. Как он помогает женщинам с привычными выкидышами стать мамами? Ирма Борисовна ответила на вопросы 103.BY.

Ирма Борисовна Моссэ
  • доктор биологических наук, профессор
  • главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси

— Как много женщин сталкиваются с проблемой невынашивания?

— К сожалению, во всех развитых странах сейчас почти 20% желанных беременностей заканчиваются неудачно. Это большая проблема для семьи, которая мечтает о ребенке… 

Причины потери беременности могут быть иммунологические, инфекционные, эндокринные и т.д. Но иногда врачи не могут объяснить, почему происходит выкидыш. Женщина по всем медицинским показателям здорова, но неоднократно теряет беременность. Причем выкидыши происходят в первом триместре, то есть довольно рано.

Стало понятно, что причины могут быть и генетические.

— Но ведь проблемы в генах у женщин с невынашиванием находят достаточно редко — разве нет?

— В этом-то и проблема: находят редко, потому что врачи часто рекомендуют проверить только 2–3 гена. А такой анализ не покажет реальную картину.

В новой работе мы сравнили данные 2,9 тысячи женщин, у которых был один или больше выкидышей, и данные 650 здоровых женщин, которые родили минимум двоих детей без всяких патологий.

Все женщины были проверены по 31 гену (а это огромный материал). Но статистически достоверно выделялись лишь 3 из них (что уж говорить про анализ всего 2–3 генов?).То есть данные не впечатляющие.

Так вот, оказалось, что необходимо учитывать результат взаимодействия генов между собой, который может быть во много раз (даже в 100 раз!) больше, чем сумма эффектов отдельных генов.

Беременность — очень сложный процесс, в котором участвует много различных систем организма, в том числе очень много генов. Никто не станет отрицать, например, что участвуют гены, отвечающие за рост новых кровеносных сосудов (без них не формировалась бы плацента); гены, которые отвечают за регуляцию артериального давления, за формирование тромба или, наоборот, кровотечения, и другие.

Генов много, но каждый из них вносит небольшой вклад. И когда мы пытаемся обычными статистическими методами определить, важен этот ген или нет, то очень редко удается найти конкретные гены, которые достоверно отвечают за нарушение процесса беременности.

— Убедительно. Расскажите тогда о взаимодействии генов!

— После того, как анализ 31 гена по отдельности не показал значимых результатов, мы решили изучить роль взаимодействия этих генов между собой. Для этого была создана специальная компьютерная программа, которая позволила автоматизировать процесс. Ее автор, Никита Геннадьевич Седляр, протестировал около 4 миллионов комбинаций генов и среди них выявил 11 комплексов, которые во много раз повышают риск невынашивания беременности.

И самое важное: благодаря этой программе можно не просто установить, повышен или не повышен риск. Можно оценить, во сколько раз он повышен (например, в 1,5 раза, в 3 раза).

Эту программу можно использовать для определения риска сердечно-сосудистой патологии и любой другой. Но сегодня мы говорим о невынашивании.

Важно еще раз подчеркнуть: не все гематологи в курсе современных данных о генетике человека. Помня, что когда-то известны были 2 гена, которые отвечали за тромбообразование, врачи выносят их на проверку. Но это бесполезная трата времени и денег, потому что эти мутации встречаются крайне редко.

В то же время могут быть другие очень серьезные неблагоприятные сочетания генов, из-за которых женщина может потерять ребенка.

Проверять 2–3 гена — это не просто мало, но еще и вредно. Создается впечатление, что у женщины все в порядке. Она ищет другие причины невынашивания, но не находит… Очень обидно за тех женщин, которых неверно информируют.

— Как результаты этого анализа помогают сохранить беременность? Для чего нужен генетический паспорт?

— Для врачей это очень важная информация при планировании лечения женщины. Она помогает понять, нужна ли пациентке профилактика, наблюдение гематолога, не стоит ли назначить ей лекарственный препарат.

Например, есть препараты, которые вводятся в виде инъекций на протяжении беременности, если есть высокий риск невынашивания.

Если риск связан с генами фолатного цикла, то достаточно увеличить количество витаминов группы В.

В итоге женщины рожают, конечно, не за счет того, что сделали генетический анализ. А за счет того, что врачи понимают, как вести их беременность.

В ходе опроса с участием 2 тысяч женщин, которые не могли выносить ребенка и сделали генетический паспорт, выяснилось, что 85,2% из них все-таки смогли родить. Некоторые даже двойню выносили. Спросите врачей-акушеров-гинекологов! (И мы спросили —прим. ред. 103.BY).

Людмила Федоровна Можейко
главный консультант по акушерству и гинекологии в ГУ «Республиканский клинический медицинский центр», профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии УО «Белорусский государственный медицинский университет», председатель Белорусского научно-практического объединения «Ассоциация акушеров-гинекологов и неонатологов»

— Результаты генетического теста действительно способствуют оптимизации диагностики и тактики ведения беременности у женщин групп риска по невынашиванию, начиная с этапа прегравидарной подготовки. Также эти данные являются основанием для проведения медицинской профилактики и/или терапевтической коррекции возможных акушерских осложнений.

Полноценное генетическое тестирование позволяет снизить не только число перинатальных потерь, но и количество осложнений беременности с ранних ее сроков.

— Когда женщине стоит пройти генетический анализ? 

— Если случился выкидыш, а врачи не могут найти причину.

А по возможности лучше провериться еще при подготовке к первой беременности! Дело в том, что выкидыш — это не только моральная травма. Некоторым женщинам, которые несколько раз теряли ребенка, врачи потом не рекомендуют беременеть из-за того, что стенки матки стали слишком тонкими после многочисленных чисток.

Поэтому лучше не допускать выкидышей.

— А от генотипа мужчины ничего не зависит?

— Действительно, плацента растет и от ребенка, и от матери. То есть если ребенок унаследовал от отца какие-то неблагоприятные варианты генов, то причина может быть в нем. Поэтому в идеале надо бы и мужчину проверить.

Но все-таки мужчина влияет на развитие беременности опосредованно. И еще неизвестно, передал он ребенку какие-то неблагоприятные гены или нет. Поэтому в большинстве случаев достаточно пройти генетическое исследование женщине.

Кстати, на основании полученных нами результатов Министерство здравоохранения Республики Беларусь утвердило Инструкцию по применению «Метод определения вероятности невынашивания беременности» (№176-1220 от 29 декабря 2020 г.).
Людмила Федоровна Можейко
главный консультант по акушерству и гинекологии в ГУ «Республиканский клинический медицинский центр», профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии УО «Белорусский государственный медицинский университет», председатель Белорусского научно-практического объединения «Ассоциация акушеров-гинекологов и неонатологов»

— В последние 3 года в нашей стране снижается рождаемость, поэтому очень важно выявлять причины репродуктивных потерь. Все чаще такими причинами оказываются генетические особенности у женщин. В связи с этим определение генетических факторов риска невынашивания беременности, обусловленных не столько носительством отдельных неблагоприятных факторов, сколько их количеством и взаимодействием, актуально и важно.

Фото: Анна Занкович

Этот сайт использует cookies
Что это значит?
Понятно