К развитию самой распространенной злокачественной опухоли — раку молочной железы — чаще всего приводят мутации в генах BRCA1 и BRCA2, показывают исследования. А у других видов рака тоже есть «свои» мутации?
О связи генетики с онкозаболеваниями рассказала врач-генетик Анна Кульпанович.

врач-генетик 1 категории, автор блога @kulpanovich_anna_geneticist
Какую роль в образовании рака играет наследственность?
Все виды онкологических заболеваний — это генетическая патология. Вопрос только в том, какой из 2 ее вариантов вызвал болезнь:
- соматическая мутация, то есть изменение генетического материала в одной клетке, которая потом начинает бесконтрольно делиться — и образуется опухоль;
- герминальная мутация — это так называемый наследственный рак, когда здесь и сейчас в органе нет никаких ошибок, но каждая клетка несет в себе мутацию, полученную от родителей. Тогда все зависит от того, запустится эта «злая» мутация или нет.
Почему важно проверять генетику, если рака нет, но есть наследственная предрасположенность и предраковые заболевания?
Проще объяснять на примерах. Из 100 женщин с раком молочной железы у 20–50 будут обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2. То есть, если найти их заранее, можно избежать образования опухоли.
Точно стоит сделать генетическое исследование женщинам, у которых есть такие предраковые проявления, как мастопатия, уплотнения, за которыми рекомендуют наблюдать.
То же самое можно посоветовать людям с патологией желудка, щитовидной железы, панкреатитом и т.д., ведь для опухолей других органов также характерны мутации в определенных генах.
И, конечно, важно сделать генетическое исследование тем, у кого близкие родственники болеют или болели раком.
Что, если мутации обнаружены?
- Если человек — носитель мутации генов BRCA1 или BRCA2, то в возрасте 30 лет риск развития рака молочной железы составляет 3,2% и 4,6% соответственно.
- В 40 лет у носителей мутации в гене BRCA1 риск образования рака возрастает до 19,1%, BRCA2 – до 12%.
- В 50 лет риски составляют 50,8% и 46%.
- В 70 лет — 85% и 86%.
Чтобы помешать опасным мутациям реализоваться, придется подкорректировать свою жизнь.
Также есть рекомендации с учетом конкретных рисков.
Снова возьмем в качестве примера ген BRCA1. Если вы узнали, что являетесь носителем мутации в этом гене, обязательно нужно:
- кормить грудью, если вы родили ребенка, — это значительно снижает вероятность заболевания раком молочной железы;
- сформировать правильный кровоток в теле — не допускать застоев;
- ежедневно употреблять в пищу крестоцветные: брокколи, цветную капусту (это естественные защитники от рака груди);
- раз в 3 месяца контролировать специфические биохимические показатели крови, проточную цитометрию (с помощью аппарата);
- чаще посещать маммолога, гинеколога, делать УЗИ.
В крайнем случае можно прибегнуть к «варианту Анджелины Джоли», то есть сделать превентивную мастэктомию — удалить орган-мишень, в котором может реализоваться мутация. В нашей стране также делают эту операцию в случае наследственного рака молочной железы. Но, конечно, это один из последний вариантов решения проблемы.
Нужно ли проверять генетику при онкологии?
Обязательно. От того, какие мутации вызвали рак, зависит чувствительность организма к конкретным типам лечения, а значит, и эффективность терапии.
Если вы опасаетесь, что заболеете раком, или уже побороли опухоль однажды и боитесь повторения, можете обратиться к врачу-генетику. Знание о наличии/отсутствии определенных мутаций поможет реально оценить риски и предотвратить болезнь.
Следите за 103.BY в Instagram, Facebook, ВКонтакте, Viber, подписывайтесь на наш Telegram-канал.


