Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»

Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации.

Врач-генетик Анна Кульпанович рассказала 103.BY кое-что новое:

1. какой тест поможет определить вероятность аутизма у ребенка;
2. к каким специалистам на самом деле нужно идти при подозрениях на это расстройство;
3. что такое техника АВА;
4. можно ли определить риск рождения ребенка с аутизмом до и во время беременности;
5. каковы шансы у пары с таким малышом родить здорового ребенка.

И все-таки: что такое аутизм?

Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения.

Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем:

• фобии;
• нарушения сна и питания;
• агрессия;
• аутоагрессия.

Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра (РАС).

Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте.

На какие особенности обращать внимание родителям?

1. На нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации:

• неспособность ребенка использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия (малыш не смотрит в глаза при обращении к нему);
• сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми (никогда не играет с друзьями или взрослыми в общие игры);
• недостаточная или отсутствующая реакция на обращенную речь и имя (когда зовут по имени, никогда не отзывается; у родителей часто возникает подозрение о нарушении слуха у ребенка);
• неспособность долго удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые;
• ребенку неприятны прикосновения, он не разрешает до себя дотрагиваться;
• отсутствие смущения или избыточная тревога при всем новом (не любит новые места, новых людей, забивается в угол или ищет выхода, чтобы вернуться в привычную обстановку);
• однообразные сценарии в общении (стандартные фразы без эмоций, чтобы сообщить о своих желаниях);
• задержка речевого развития: ребенок повторяет одни и те же вопросы, слова, не поддерживает и не начинает беседы или говорит в основном на интересные ему темы; отсутствует лепетная речь, как и «гуление» в возрасте до года.

2. На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения.

Эта группа симптомов очень разнообразна:

• необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов);
• выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству (спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад);
• повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук.
  

Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка?

Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.

О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.

Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет.

Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам.

Самые важные специалисты при таких расстройствах:

1. педиатры;
2. генетики;
3. логопеды-коучи по технике АВА.

Почему стоит обратиться к генетику?

Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями.

Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.

Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.

Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.

Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС.

Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения:

1. сколько раз проводить УЗИ сердца;
2. как часто делать УЗИ брюшной полости;
3. как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости;
4. какие биохимические исследования крови проводить и т.д.

Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению.

Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему.

Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем нередко на годы. На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья просто не доходит.

Как лечат РАС и что такое технология АВА (Applied behavior analysis)?

Лечение должно быть комплексным.

Используются медикаментозные, немедикаментозные методы и работа команды специалистов:

• врачей-генетиков;
• врачей-психиатров;
• врачей-неврологов;
• врачей-педиатров;
• медицинских психологов;
• логопедов-дефектологов;
• педагогов;
• социальных работников.

О технике АВА знает мало кто из родителей, но она помогает в короткий срок социализировать малыша.

Важно в самом раннем возрасте вложить в него как можно больше навыков и знаний, так как потом это будет сделать очень сложно.

Уже в 7 лет ребенок должен пойти в школу. И нужно заранее понять, связаны ли его поведенческие расстройства с интеллектуальным дефицитом. То есть снова все сводится к точному диагнозу.

Как узнать о риске аутизма у ребенка до и во время беременности?

На этапе планирования беременности пара может пройти синхронное сравнительное секвенирование. Исследование оценивает генетический материал будущих отца и матери на риск носительства каких-либо наследственных заболеваний.

Во время беременности наличие крупных хромосомных нарушений, в том числе тех, что вызывают РАС, можно проверить при помощи неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Предупредить заболевание, если выявлено нарушение, возможно.

Паре, у которой родился ребенок с аутизмом, тоже не стоит отчаиваться. Да, очень тяжело любящим маме и папе не иметь возможности даже обнять своего ребенка, поскольку дотрагивание приводит к травме. Но они могут родить и здорового малыша.

Если причиной стало хромосомное нарушение, риск повторения в семье чаще всего минимальный — общепопуляционный.

Если нарушение связано с мутациями генов, все зависит от того, какие именно мутации найдены. А оценить риски и объяснить шансы поможет генетик.

Выводы

Есть измученные семьи, которые годами ходят по разным врачам и не могут поставить ребенку диагноз, понять, что же с ним происходит.

Этим родителям важно знать, что причиной нарушения поведения, задержки речи и интеллектуального развития может быть генетика.

И одним из врачей, к которым следует обращаться для диагностики, обязательно должен быть генетик.

Возможности выявить патологию есть. Возможности правильно наблюдать ребенка есть. Даже есть возможности его правильно лечить. Но делать это нужно как можно раньше ради самих родителей и их «особенного» ребенка.

Фото: Александр Задорин