Китайские ученые сообщили о первых успешных результатах генной терапии для лечения семейной гиперхолестеринемии – наследственного заболевания, при котором уровень «плохого» холестерина остается очень высоким с детства. Итоги первой фазы испытаний опубликованы в журнале «Nature Medicine».
Фото: freepik.com
Что показали испытания
В исследовании участвовали шесть пациентов в возрасте от 34 до 62 лет. После введения экспериментального препарата врачи наблюдали за их состоянием и регулярно измеряли уровень холестерина.
Результаты оказались обнадеживающими:
-
серьезных побочных эффектов не выявлено;
-
активность фермента PCSK9 снизилась на 74%;
-
уровень липопротеинов низкой плотности уменьшился на 52% спустя почти шесть месяцев.
Именно фермент PCSK9 играет важную роль в регуляции холестерина. Его «выключение» помогает печени эффективнее очищать кровь от избыточных жиров.
Как работает метод
Разработкой занималась команда под руководством профессора Ся Цяна из Шанхайского университета Цзяотун.
В основе метода – модифицированный фермент бактерии Hafnia paralvei. В природе он помогает микробу защищаться от вирусов, изменяя их РНК. Ученые адаптировали его так, чтобы он мог вносить точечные изменения в ДНК человека.
Препарат доставляют в клетки печени с помощью жировых наночастиц. Там генетический «редактор» отключает одну из копий гена PCSK9, что замедляет выработку холестерина.
До начала клинической фазы метод протестировали:
-
на клеточных культурах;
-
на лабораторных животных.
Только после этого его разрешили проверить на людях.
Что дальше
Первая фаза показала безопасность и выраженный эффект. Теперь исследователи планируют второй этап с участием большего числа пациентов. Он должен подтвердить клиническую эффективность терапии.
Если результаты сохранятся, у людей с наследственно высоким холестерином может появиться принципиально новый способ лечения – не пожизненный прием препаратов, а точечная коррекция гена.