В Беларуси впервые утвердили клинический протокол «Оказание медицинской помощи пациентам детского возраста со спинальной мышечной атрофией», сообщает Минздрав.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, которое характеризуется развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга, клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.
До недавнего времени эффективного лечения от этого заболевания не существовало. Первый препарат для лечения СМА — «Золгенсма» — был одобрен св США и ЕС в 2020 году. «Золгенсма» считается самым дорогим в мире препаратом. Одной его дозы хватает для спасения жизни больного, но ее стоимость превышает $2 млн.