Детей и взрослых с тяжелой ранней формой эпилепсии впервые лечат медикаментами

У людей с генетически обусловленной разновидностью эпилепсии тяжелые припадки возникают уже на первом году жизни. К ней приводят мутации, вызывающие нарушение калиевых каналов в головном мозге. Исследователи из Германии поняли, как с этим работать.

Подавлять гиперактивность каналов может вещество 4-аминопиридин. На его основе создан препарат, одобренный для лечения нарушений походки у пациентов с рассеянным склерозом.

Специалисты Института клинических исследований мозга Герти, Университетской больницы, Университета Тюбингена и других центров по всему миру лечили этим препаратом 11 пациентов с эпилепсией, вызванной мутациями гена KCNA2.

Состояние улучшилось у 9 из них:

• ежедневных эпилептических припадков стало меньше или они полностью исчезли;
• пациенты, как правило, были гораздо более бдительными и психически здоровыми;
• улучшилась их речь.
  Эпилепсии, вызванные мутациями гена KCNA2, очень редки. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями развития: людям трудно ходить, сосредоточиться, возникают проблемы с речью, правописанием и расчетами.