Как до родов понять, что с ребенком все хорошо? Рассказывает специалист генетического центра

— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?

Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.

Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.

Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения  у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.

Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.

— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.

— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?

— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.

Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.

— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний. 

— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?

—  В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).

В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.

Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.

Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.

— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?

— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.

На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.

Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.

ДОТ-тест выявляет:

• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
• Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
• Трисомия по Х-хромосоме;
• Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.

Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования —  возможность выявить пол будущего малыша.

— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?

— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.

— Это объясняется, в том числе, и  клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.

Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.

Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.

Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…