Как рак груди связан с мутациями в генах? Что делать, если эти мутации есть у вас или кого-то из близких родственников? Рассказал маммолог-онколог, профессор, экс-главный маммолог страны Леонид Путырский.
маммолог-онколог, профессор
Почему возникает рак груди?
— Причин очень много. Но можно выделить 6 основных групп:
- Нервный фактор. Еще в XIX веке американские ученые назвали мастопатию «истерической грудью». Они заметили: если женщина много нервничает, то у нее появляются проблемы с молочной железой – от боли и кист до рака.
- Гормональный фактор. Молочная железа – это гормонозависимый орган. Причем он зависит от нескольких желез внутренней секреции – яичников, гипофиза, который вырабатывает пролактин, щитовидной железы, надпочечников.
- Иммунитет. Если иммунитет сильный, то человек гораздо реже болеет в том числе и онкологическими заболеваниями.
- Питание. Сейчас пища насыщена добавками, красителями, химическими веществами, которые неестественны для организма человека. При накапливании в организме они приводят к повреждениям РНК, ДНК. Это может привести не только к онкологии, но и к сахарному диабету, гипертонии.
- Экология. Вредные примеси в воздухе также могут вызвать повреждения в ДНК и РНК. Доказано, что городские жители болеют раком молочной железы чаще, чем сельские.
- Наследственность. Если мама болела раком молочной железы, то у ее дочки в 3-5 раз риск развития рака груди выше. Сюда же можно отнести и мутации генов, которые передаются по наследству.
Мутации каких генов вызывают рак груди?
— Как правило, основных мутаций две – генов BRCA1 и BRCA2. Они продуцируют белки и восстанавливают ДНК в случае ее повреждения внешними факторами. Если у человека происходит нарушение в ДНК, из-за мутации оно не восстанавливается. «Поломки» накапливаются и могут появиться клетки, которые приведут к злокачественным образованиям в молочной железе, яичниках, а у мужчин в предстательной железе.
Можно ли снизить риск передачи этой мутации детям?
— Нет такого средства или способа, чтобы точно не передать эту «поломку». Как мы уже говорили, она передается в 50% случаев. Маме, которая знает, что у нее есть мутация в гене, нужно потом объяснить дочке, что нужно тщательно следить за своим здоровьем. Если эту мутацию у девочки обнаружили — не нужно паниковать. Нужно посоветоваться с грамотным специалистом-онкологом. Наличие мутации не всегда приводит к развитию рака.
Рак в генетическом коде человека будет всегда и у всех последующих поколений?
— Если ген с мутацией не передался по наследству детям, то на этом этапе передача мутации прекратится. Но онкологические заболевания могут возникнуть и без учета наследственных факторов — про это тоже не нужно забывать и учитывать факторы, которые на это влияют.
Насколько высока вероятность заболеть раком груди, если есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2?
— В мире 5-10% всех случаев рака молочной железы и 20% рака яичников связаны именно с мутацией гена BRCA1.
Мужчины могут быть носителями мутаций в этих генах, но они реже проявляются клинически. На 100 заболевших раком молочной железы женщин приходится 1 заболевший мужчина.
Можно ли обнаружить эти мутации заранее?
— Чтобы исследовать мутации, берут анализ крови. Или делают биопсию опухолевой ткани, если она уже появилась. Сейчас есть лаборатории, в которых любой желающий может пройти платное исследование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Но нужно ли это делать — вопрос спорный.
С другой стороны — обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно выбрать тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже появилась. Есть таргетные препараты, которые эффективно воздействуют на BRCA-ассоциированные опухоли. Также эта информация помогает планировать профилактику и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Таким пациентам нужно чаще проходить обследования, чтобы выявить опухоль на ранней стадии, если она возникнет.
Кому показано обследоваться на мутации?
— Обычно назначают обследования на мутации в генах тем, у кого:
- рак появился в молодом возрасте в 30-40 лет;
- мама и ближайшие родственники болели раком;
- рак множественный.
Как часто нужно посещать маммолога?
— Сейчас рак молодеет. Нужно, чтобы молодые девушки уже с 20 лет делали самостоятельный осмотр груди не реже раза в месяц. И сразу при обнаружении каких-то уплотнений, выделений, деформаций неотложно приходили к специалисту.
До 40 лет рекомендуют посещать маммолога раз в год. Можно периодически делать УЗИ и МРТ молочных желез. После 40 приходить к маммологу желательно раз в полгода.
Мужчинам — носителям мутации рекомендуется с 35 лет проходить ежегодное обследование грудных желез.
С 40 лет можно делать обследование предстательной железы. Профилактика поможет не только диагностировать заболевание на ранней стадии, но и снизить вероятность неблагоприятных исходов.
Нужно ли для профилактики удалять молочные железы женщинам, у которых есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2
и высок риск развития рака груди?
— Сейчас есть такая тенденция. Женщины, у которых есть мутация в генах, рожают детей, выкармливают их и профилактически удаляют молочные железы. Ведущие маммологи против такого способа, потому что удаление здорового органа – это неправильный путь. При мутациях в BRCA1 и BRCA2 рак может появиться и в яичниках, и в кишечнике, и в предстательной железе. По такой логике получается, что все это тоже нужно профилактически удалить?