Скачать из Windows Phone Store
a a a a a a a

Беременность в группе риска. Что такое ДОТ-тест

9554 6
О ДОТ-тесте жители Беларуси узнали недавно, и большинство — при не самых приятных обстоятельствах. Нашей героине тоже пришлось столкнуться с необходимостью процедуры пару недель назад, когда на первом скрининге беременности услышала: «Вы в группе риска».

Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.

— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.

Александр Свиридович, директор по развитию
ООО «Медицинский центр «Наследие»

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности. На данном сроке ДНК плода составляет 5-10 % всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.

ДОТ-тест выявляет:

  • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
  • Трисомия по Х-хромосоме;
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).

В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.


— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.

Пробирка с кровью передается сотруднику лаборатории, он ее упаковывает в термоконтейнер, к которому прилагается договор пациента с лабораторией, и в этот же день в 14.00 пробирка на авто выезжает в Москву. Утром следующего дня она загружается в секвинатор. Пробирка разработана специально для проведения ДОТ-теста: это вакутейнер со специальным реагентом, позволяющим хранить кровь до 14 суток при температуре от 15 до 25 градусов.

— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…

О готовности результата исследования нам сообщают звонком. Одновременно результаты высылают на электронную почту клиента, указанную в договоре. Мы звоним и уточняем, получен ли результат. Оригинал отправляется заказным письмом на почтовый адрес клиента. Результат на бумаге может идти около 4-х недель.

— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.

— К счастью, результаты теста показали норму, и ждать второго скрининга мне было намного легче. Я была очень рада, что есть такая возможность, - сделать тест без опасности для малыша и с высокой достоверностью результата. Хотя я хорошо понимала, что при иных результатах, инвазивной диагностики все равно не избежать.

Так как методика новая и не получила еще законодательной поддержки, то результат исследования является информационным. Для того чтобы врач мог назначить прерывание беременности, у него должно быть основание. Согласно законодательству, таким основанием являются только инвазивные методы.

— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду! Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери. Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.

— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка? За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.

В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.