Скачать из Windows Phone Store
a a a a a a a

Рак молочной железы и яичников: риск «по наследству»

1885

Рак — это генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение клетки ДНК. Особой и, к сожалению, распространенной разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака, которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли. 

Наследование мутантного, или «ракового» гена значительно повышает риск возникновения рака. Однако важно иметь в виду, что около 30% пациентов  с выявленной мутацией могут не иметь семейной истории — изменения могут являться мутациями de novo, или впервые возникшими.
Самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов является наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ). На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников.

Какие гены подвержены мутациям?
Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются защитниками клетки от воздействия канцерогенных факторов внешней среды и играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК. Мутации в этих генах повышают риск возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Если сравнить степень риска развития онкологии у носителей мутаций в гене BRCA и те же риски у популяции в целом, то мы получим следующую картину: 

Рак молочной железы у женщин  до 90%  8%
Рак яичников  до 44%  менее 1%
Рак молочной железы у мужчин  до 8%  менее 0,05%
Рак предстательной железы  до 20%  13%

Риск развития онкологического заболевания у носителей мутаций в гене BRCA 

Популяционный риск развития онкологического заболевания (население всей планеты) 

Какова вероятность наследования мутации?
Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца, и передаются и мальчикам, и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%.

Кому необходим генетический анализ?
Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых:
• в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
• опухоль появилась в возрасте до 45 лет;
• имеются множественные формы опухоли в одном органе.
При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объем операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
Проведение генетического анализа рекомендовано, если есть близкие родственники, у которых диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
Проведение генетического анализа необходимо, если в семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
Проведение генетического анализа обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований, — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?
Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз! Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет. Материалом для исследования является кровь из вены. 

Что делать здоровым носителям мутаций?
В случае подтверждения наличия мутации необходимо как можно раньше обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:
• самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
• обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
• магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
• маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
• трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
• определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.). 

Это важно!

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.
Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.
У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Субоч Елена, зав. лабораторией клинической молекулярной генетики и иммунологических методов диагностики РНПЦ ОМР имени Н.Н. Александрова