Синдром Жильбера — генетическая патология, при которой нарушен обмен билирубина. Развивается на фоне дефекта микросомальных дефектов печени. Чаще всего первые признаки проявляются во время полового созревания. Для заболевания характерно доброкачественное течение.
Причины и провоцирующие факторы
Синдром Жильбера диагностируют у 5% людей. Это самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза. Мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.
Заболевание развивается из-за мутации гена, который кодирует микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Из-за снижения активности фермента нарушается способность гепатоцитов усваивать и выводить необходимое количество непрямого билирубина. В результате повышается уровень неконъюгированного билирубина в крови, он откладывается в тканях, окрашивает их в желтый цвет.
Провоцирующие факторы:
- длительное голодание или переедание;
- злоупотребление жирной пищей, алкоголем;
- прием гормональных лекарственных препаратов, антибиотиков, средств на основе ацетилсалициловой кислоты, парацетамола, кофеина;
- ОРЗ, вирусный гепатит, кишечные инфекции;
- обезвоживание на фоне сильной рвоты, диареи;
- психическое и физическое переутомление;
- хирургические вмешательства, травмы;
- длительное пребывание в солярии или на солнце;
- проблемы со сном, недосыпание;
- обильные менструации или ПМС у женщин.
Синдром Жильбера — наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа. Для развития патологии ребенку достаточно унаследовать измененный ген от одного из родителей.
Клинические проявления
Выделяют 2 вида синдрома Жильбера. При врожденной форме признаки заболевания проявляются без предшествующего вирусного гепатита.
Манифестирующая форма встречается реже, развивается после острого вирусного гепатита. Примерно у 30% пациентов заболевание протекает бессимптомно. Болезнь проявляется только при проведении специфических провокационных проб.
Характерные признаки:
- интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — склеры и кожные покровы могут быть бледно или ярко-желтого цвета;
- появление множественных доброкачественных образований желтого цвета на коже век;
- тяжесть в области правого подреберья;
- дискомфорт в брюшной полости;
- повышенная утомляемость;
- проблемы со сном;
- повышенное потоотделение;
- снижение аппетита, тошнота, метеоризм, горькая отрыжка, расстройство стула;
- у 20% пациентов печень незначительно увеличена;
- у 10% наблюдается холецистит, нарушение функций сфинктера Одди и желчного пузыря;
- иногда синдром Жильбера сочетается с дисплазией соединительной ткани, синдромом Марфана и Элерса-Данлоса.
При диспепсической форме заболевания основными симптомами является изжога, тошнота и рвота, боль под правыми ребрами. При астеновегетативном течении беспокоит слабость, повышенная утомляемость, головная боль, бессонница, тревожность, боль в области сердца.
При желтушном варианте синдрома Жильбера желтушное окрашивание чаще всего проявляется в области носогубного треугольника, на коже ладоней и стоп, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтушности возникают внезапно, преимущественно после воздействия провоцирующих факторов. Цвет мочи и кала не меняется.
Методы диагностики
Диагноз синдрома Жильбера устанавливается на основе внешних симптомов и жалоб, анализа семейного анамнеза, результатов анализов.
Лабораторные методы диагностики:
- общий анализ крови — иногда наблюдается повышенный уровень гемоглобина, снижение количества тромбоцитов;
- общий анализ мочи для определения уровня креатинина;
- анализ крови на билирубин — повышен общий билирубин до 34,2-85,5 мкмоль/л;
- биохимический анализ крови — показатели АсАТ, АлАТ, щелочной фосфатазы могут быть незначительно повышены, незначительно увеличивается концентрация общего белка, протромбиновое время в норме;
- определение маркеров вирусных гепатитов — при синдроме Жильбера не выявляются;
- анализ кала на стеркобилин отрицательный;
- генетический анализ на синдром Жильбера;
- функциональные пробы — проба с голоданием, никотиновая, рифампициновая, фенобарбиталовая пробы.
Для уточнения диагноза назначают УЗИ органов брюшной полости, желчного пузыря и печени, дуоденальное зондирование, трехслойную хроматографию. Для исключения хронического гепатита и цирроза делают пункционную биопсию печени.
Лечение синдрома Жильбера
Пациентам с синдромом Жильбера специфическая терапия требуется редко. Для предотвращения рецидивов необходимо исключить провоцирующие факторы, соблюдать несколько простых правил.
Основные рекомендации:
- противопоказано профессионально заниматься спортом, загорать;
- необходимо соблюдать режим дня, избегать стрессов, переутомления;
- запрещено употреблять алкоголь, голодать, принимать гепатотоксические препараты;
- обязательно следует соблюдать питьевой режим;
- из рациона нужно исключить жирное мясо, острые и жареные блюда, консервированную пищу;
- принимать витамины группы B, витамин E, A, фолиевую кислоту;
- для борьбы со стрессом полезны медитации и йога, закаливание поможет укрепить иммунитет;
- наличие синдрома Жильбера в анамнезе не является противопоказанием для вакцинации.
Во время обострения назначают стол № 5, индукторы микросомальных ферментов для снижения уровня билирубина в крови. Прием энтеросорбентов в комплексе с фототерапией помогает быстрее вывести билирубин из тканей. Для профилактики желчнокаменной болезни, холецистита назначают желчегонные препараты, гепатопротекторы, холеретики.
Синдром Жильбера — пожизненное заболевание, но доброкачественного течения. Патология не приводит к развитию фиброза и дисфункции печени, но может стать причиной желчнокаменной болезни. Другие возможные осложнения — развитие стойкой желтухи, внепеченочного или внутрипеченочного холестаза. У пациентов увеличивается риск развития токсического или лекарственного гепатита, часто снижаются защитные функции организма.