24afisha_logo_yellow-black backgroundLayer 1 Layer 1 Скачать из Windows Phone Store
a a a a a a a
все рубрики

Синдром Жильбера: что это за болезнь, симптомы, лечение

Синдром Жильбера — генетическая патология, при которой нарушен обмен билирубина. Развивается на фоне дефекта микросомальных дефектов печени. Чаще всего первые признаки проявляются во время полового созревания. Для заболевания характерно доброкачественное течение.

Причины и провоцирующие факторы

Синдром Жильбера диагностируют у 5% людей. Это самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза. Мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.

Заболевание развивается из-за мутации гена, который кодирует микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Из-за снижения активности фермента нарушается способность гепатоцитов усваивать и выводить необходимое количество непрямого билирубина. В результате повышается уровень неконъюгированного билирубина в крови, он откладывается в тканях, окрашивает их в желтый цвет.

Провоцирующие факторы:

  • длительное голодание или переедание;
  • злоупотребление жирной пищей, алкоголем;
  • прием гормональных лекарственных препаратов, антибиотиков, средств на основе ацетилсалициловой кислоты, парацетамола, кофеина;
  • ОРЗ, вирусный гепатит, кишечные инфекции;
  • обезвоживание на фоне сильной рвоты, диареи;
  • психическое и физическое переутомление;
  • хирургические вмешательства, травмы;
  • длительное пребывание в солярии или на солнце;
  • проблемы со сном, недосыпание;
  • обильные менструации или ПМС у женщин.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа. Для развития патологии ребенку достаточно унаследовать измененный ген от одного из родителей.

Клинические проявления

Выделяют 2 вида синдрома Жильбера. При врожденной форме признаки заболевания проявляются без предшествующего вирусного гепатита.

Манифестирующая форма встречается реже, развивается после острого вирусного гепатита. Примерно у 30% пациентов заболевание протекает бессимптомно. Болезнь проявляется только при проведении специфических провокационных проб.

Характерные признаки болезни появляются у детей старше 12 лет, что связано с повышением уровня половых гормонов. Обострение патологии чаще всего происходит в феврале на фоне ОРВИ, или в тюле из-за повышенной инсоляции.

Характерные признаки:

  • интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — склеры и кожные покровы могут быть бледно или ярко-желтого цвета;
  • появление множественных доброкачественных образований желтого цвета на коже век;
  • тяжесть в области правого подреберья;
  • дискомфорт в брюшной полости;
  • повышенная утомляемость;
  • проблемы со сном;
  • повышенное потоотделение;
  • снижение аппетита, тошнота, метеоризм, горькая отрыжка, расстройство стула;
  • у 20% пациентов печень незначительно увеличена;
  • у 10% наблюдается холецистит, нарушение функций сфинктера Одди и желчного пузыря;
  • иногда синдром Жильбера сочетается с дисплазией соединительной ткани, синдромом Марфана и Элерса-Данлоса.

При диспепсической форме заболевания основными симптомами является изжога, тошнота и рвота, боль под правыми ребрами. При астеновегетативном течении беспокоит слабость, повышенная утомляемость, головная боль, бессонница, тревожность, боль в области сердца.

При желтушном варианте синдрома Жильбера желтушное окрашивание чаще всего проявляется в области носогубного треугольника, на коже ладоней и стоп, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтушности возникают внезапно, преимущественно после воздействия провоцирующих факторов. Цвет мочи и кала не меняется.

У новорожденных проявления синдрома Жильбера схожи с транзиторной желтухой. Кожа и слизистые желтые, концентрация непрямого билирубина 77–120 мкмоль/л. При этом размеры печени и селезенки в норме, цвет мочи и кала без изменений.

Методы диагностики

Диагноз синдрома Жильбера устанавливается на основе внешних симптомов и жалоб, анализа семейного анамнеза, результатов анализов.

Лабораторные методы диагностики:

  • общий анализ крови — иногда наблюдается повышенный уровень гемоглобина, снижение количества тромбоцитов;
  • общий анализ мочи для определения уровня креатинина;
  • анализ крови на билирубин — повышен общий билирубин до 34,2-85,5 мкмоль/л;
  • биохимический анализ крови — показатели АсАТ, АлАТ, щелочной фосфатазы могут быть незначительно повышены, незначительно увеличивается концентрация общего белка, протромбиновое время в норме;
  • определение маркеров вирусных гепатитов — при синдроме Жильбера не выявляются;
  • анализ кала на стеркобилин отрицательный;
  • генетический анализ на синдром Жильбера;
  • функциональные пробы — проба с голоданием, никотиновая, рифампициновая, фенобарбиталовая пробы.

Для уточнения диагноза назначают УЗИ органов брюшной полости, желчного пузыря и печени, дуоденальное зондирование, трехслойную хроматографию. Для исключения хронического гепатита и цирроза делают пункционную биопсию печени.

Лечение синдрома Жильбера

Пациентам с синдромом Жильбера специфическая терапия требуется редко. Для предотвращения рецидивов необходимо исключить провоцирующие факторы, соблюдать несколько простых правил.

Основные рекомендации:

  • противопоказано профессионально заниматься спортом, загорать;
  • необходимо соблюдать режим дня, избегать стрессов, переутомления;
  • запрещено употреблять алкоголь, голодать, принимать гепатотоксические препараты;
  • обязательно следует соблюдать питьевой режим;
  • из рациона нужно исключить жирное мясо, острые и жареные блюда, консервированную пищу;
  • принимать витамины группы B, витамин E, A, фолиевую кислоту;
  • для борьбы со стрессом полезны медитации и йога, закаливание поможет укрепить иммунитет;
  • наличие синдрома Жильбера в анамнезе не является противопоказанием для вакцинации.

Во время обострения назначают стол № 5, индукторы микросомальных ферментов для снижения уровня билирубина в крови. Прием энтеросорбентов в комплексе с фототерапией помогает быстрее вывести билирубин из тканей. Для профилактики желчнокаменной болезни, холецистита назначают желчегонные препараты, гепатопротекторы, холеретики.

Синдром Жильбера — пожизненное заболевание, но доброкачественного течения. Патология не приводит к развитию фиброза и дисфункции печени, но может стать причиной желчнокаменной болезни. Другие возможные осложнения — развитие стойкой желтухи, внепеченочного или внутрипеченочного холестаза. У пациентов увеличивается риск развития токсического или лекарственного гепатита, часто снижаются защитные функции организма.

Обработка файлов cookie
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.

Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
Персональные настройки Cookie