Генетическая предрасположенность к онкологии: новые технологии диагностики в Беларуси

Каждый год в нашей стране выявляют почти 60 тысяч новых случаев злокачественных новообразований, в мире – около 20 миллионов. Даже молодые люди не застрахованы от онкопатологии, особенно если есть генетическая предрасположенность. И для ее определения недостаточно только сбора семейного анамнеза: «у родных не было – значит, риск небольшой». К сожалению, все сложнее.

В этом материале – понятно о генах, их связи с онкопроцессами и новом ДНК-анализе, доступном в Беларуси. Эти важные вещи 103.BY рассказала доцент Ирина Гурьянова, которая заведует лабораторией молекулярно-генетических исследований научного отдела РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.

Что такое генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям?

– Ген – это участок ДНК, в котором «зашифрована» информация об определенном признаке или функции организма. Генетическая информация подвержена изменениям, часть которых возникает на протяжении жизни человека и не передается по наследству. Такие изменения называют соматическими вариантами, – объясняет Ирина Евгеньевна. – В то же время существуют изменения, возникающие либо спонтанно на ранних этапах эмбрионального развития, либо унаследованные от родителя(-ей). Они присутствуют во всех клетках организма и называются врожденными или наследственными.

Некоторые из наследственных изменений могут нарушать процессы регуляции клеточного цикла, деления и апоптоза. Это, в свою очередь, повышает риск развития злокачественных новообразований на протяжении жизни.

По словам эксперта, такие опухоли нередко проявляются в более раннем возрасте и могут развиваться независимо от образа жизни или воздействия внешней среды.

– Обнаружение подобных врожденных вариантов само по себе не является диагнозом, однако служит значимым прогностическим маркером и требует пристального внимания со стороны как врача, так и пациента, – подытоживает заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований.

Какие анализы можно сделать в Беларуси, чтобы определить риск злокачественных новообразований?

В нашей стране достаточно давно проводят исследования на предрасположенность к онкопатологии. Ирина Гурьянова рассказала о самом новом на данный момент и высокоточном ДНК-тесте:

– С каждым годом возможности предупредить болезнь еще до ее клинического проявления становятся все шире. Одно из таких достижений – высокопроизводительное секвенирование генов, ассоциированных с предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Этот высокоточный метод анализа ДНК теперь доступен и в Беларуси.

Как работает высокопроизводительное секвенирование?

– Это современный метод молекулярной диагностики, который позволяет «прочитать» последовательность нуклеотидов в каждом смысловом участке более чем 80 генов, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям. В отличие от классических тестов, которые охватывают только отдельные фрагменты ДНК, высокопроизводительное секвенирование предоставляет комплексный и детальный анализ, существенно повышая вероятность обнаружения клинически значимых изменений, – объясняют в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.

Специалист уточняет: исследование проводится однократно, а его результаты актуальны на протяжении всей жизни. При этом повторная интерпретация через 1–2 года может дать дополнительную ценную информацию – благодаря постоянному обновлению международных генетических баз данных и развитию научных представлений о роли конкретных генов в развитии злокачественных новообразований.

Кому стоит подумать про анализ на генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям?

– Это исследование предназначено для всех, кто стремится лучше понять свое здоровье и вовремя принять меры при наличии генетических изменений, ассоциированных с повышенным риском злокачественных новообразований, – объясняет эксперт.

Особенно рекомендуется пройти такой ДНК-тест:

• пациентам с семейной историей онкологических заболеваний, чтобы заранее выявить возможную предрасположенность;
• людям, столкнувшимся с ранними или множественными опухолями, – для оценки генетических факторов риска;
• пациентам с онкологическим заболеванием – для подбора наиболее эффективной терапии с учетом молекулярных механизмов развития опухоли и возможностью назначения таргетного (точечно направленного) лечения.

Ирина Евгеньевна подчеркивает:

– Даже если в семье не было зафиксировано случаев онкологических заболеваний, это не исключает наличие у человека генетической предрасположенности к ним. Высокопроизводительное секвенирование генов помогает получить объективную информацию и не полагаться только на семейный анамнез.

Что дает такой подробный разбор генетических данных?

1. Раннее выявление – основа успешного лечения. Чем раньше диагностировано заболевание или определен риск его развития, тем больше возможностей для эффективного лечения.
2. Диспансерное наблюдение для пациентов из группы риска. Знание о наличии наследственной предрасположенности позволяет выстроить индивидуальный график наблюдения и профилактики.
3. Персонализированное лечение. Генетические данные помогают врачу подобрать наиболее подходящие методы терапии, включая таргетные препараты, с учетом молекулярных механизмов развития опухоли.
4. Оценка рисков для близких родственников. В случае обнаружения клинически значимого наследственного варианта становится возможным генетическое консультирование членов семьи и планирование дальнейших профилактических шагов.

Если при анализе выявлен клинически значимый наследственный вариант, членам семьи также стоит пройти ДНК-тест?

– Высокопроизводительное генетическое исследование, направленное на выявление наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, может быть полезно каждому члену семьи. Ведь если в семье выявлено генетическое изменение, риск его передачи по наследству может достигать 25–50%, – говорит специалист.

В Беларуси доступна услуга персонализированного генетического тестирования – можно провести анализ, направленный на выявление именно того конкретного варианта, который обнаружен у близкого родственника, отмечает Ирина Евгеньевна. Для этого разрабатываются уникальные последовательности, по которым будут синтезированы праймеры. Это позволяет получить и проанализировать фрагмент ДНК, содержащий интересующий регион, методом капиллярного секвенирования по Сэнгер. Такой точечный подход позволяет не проводить полное исследование, а сразу проверить наличие известного наследственного изменения.

Высокопроизводительное секвенирование генов: что входит в результат анализа?

Пациент получает развернутое заключение, оформленное в соответствии с актуальными клиническими рекомендациями.

Ирина Гурьянова уточняет, что входит в заключение:

1. описание выявленных генетических вариантов с указанием их клинической значимости;
2. ссылки на научные публикации и базы данных, подтверждающие интерпретацию найденных изменений;
3. дополнительная информация, необходимая для интерпретации результатов врачом-генетиком;
4. по запросу от вас или вашего лечащего врача могут быть предоставлены исходные данные секвенирования в формате FASTQ (стандартный формат, содержащий данные о последовательностях ДНК или РНК, полученных в ходе исследования). Эти данные необходимы для возможного пересмотра результатов высокопроизводительного секвенирования в будущем, с учетом обновлений научных баз и рекомендаций.

Особое внимание стоит обратить на тот факт, что, в отличие от многих частных лабораторий, где предоставление данных в формате FASTQ может стоить несколько сотен белорусских рублей, в государственном учреждении эта услуга предоставляется бесплатно.

В заключение хотим сказать, что генетическая предрасположенность к онкопатологии – это, безусловно, существенный фактор. Однако даже при ее наличии определяющее значение могут иметь ваши полезные привычки в питании и физической активности. Сложно переоценить их роль в профилактике злокачественных новообразований. Поэтому старайтесь вести здоровый образ жизни, сохранять позитивный настрой и регулярно проходить профилактические осмотры вне зависимости от того, выявлены у вас наследственные генетические особенности или нет.

Фото: Анна Занкович

Следите за 103.BY в Instagram, подписывайтесь на наш Telegram-канал.