Выявить риски и «спрятавшиеся» болезни. Высокотехнологичные анализы в Беларуси, о которых вы можете не знать

Стараемся периодически рассказывать вам о прогрессивных методиках лечения, операциях, диагностических процедурах, которые проводятся в нашей стране.

В этот раз затронем несколько доступных для белорусов высокотехнологичных лабораторных исследований, которые позволяют выявить врожденные нарушения иммунитета, онкологические, гематологические заболевания у детей и взрослых на максимально ранних этапах.

Наш эксперт — Мария Шитикова, заведующая клинико-диагностической лабораторией Центра детской онкологии, гематологии и иммунологии, прошедшей в 2022 году аккредитацию по международному стандарту ISO 15189.

Иммунофенотипирование методом проточной цитометрии

— Проточная цитометрия — это метод с большим ресурсом для применения. Он используется в различных отраслях, в том числе и медицине. Применяется для диагностики острых лейкозов с выявлением иммунофенотипа опухолевых клеток (это очень важно для определения диагноза и выбора тактики лечения), других вариантов гематологической патологии, солидных опухолей, для диагностики первичных иммунодефицитов, используется для реализации клеточной терапии, при разработке новых научно-обоснованных методов диагностики и оценки эффективности лечения.

Проточная цитометрия — это золотой стандарт по отслеживанию МОБ — минимальной остаточной болезни. То есть этот метод позволяет выявить даже единичные патологические клетки в организме, которые могут оставаться у человека после терапии лейкоза либо возникать в случае рецидива, выявлять изменения онкологических клеток в ходе лечения.

С помощью этого метода можно отслеживать эффективность терапии препаратами, которые представляют собой моноклональные антитела, в частности, например, анти-CD20, который вначале использовался при детских лейкозах, а сейчас активно применяется и в ревматологии. Терапия дорогостоящая, поэтому важно контролировать ее результаты.

Иммунофенотипирование применяется и для диагностики солидных опухолей, например, нейробластом. Это такое специфическое онкологическое поражение, которое характерно, опять же, для детского возраста и, как и острые лейкозы, требует быстрого принятия мер.

Еще одна важная способность проточной цитометрии — выявлять врожденные дефекты иммунитета.

Данные стандартной иммунограммы позволяют определить более очевидные дефекты в иммунной системе. Для глубокого анализа необходимы дополнительные тесты, в том числе иммунофенотипические. 

Если у взрослого или ребенка есть клинические или лабораторные указания на изменения в работе иммунной системы, дополнительное исследование методом проточной цитометрии может диагностировать довольно сложные заболевания. Одно из самых распространенных, но недостаточно выявляемых у нас в стране, если сравнивать с мировой статистикой, — общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН).

Итак, при наличии перечисленных признаков можно сделать простой тест по определению уровня иммуноглобулинов крови. Если там есть снижение, стоит пройти дополнительное иммунологическое обследование на ОВИН, прежде всего определение переключенных и непереключенных В-клеток памяти. При изменении этих показателей проводится дальнейшее иммунологическое тестирование.

Нельзя не упомянуть проточную цитометрию как метод сопровождения при процессинге трансплантата для трансплантации гемопоэтической стволовой клетки крови (ТГСК). Крайне важно обеспечить хорошее качество материала до введения пациенту, отслеживать реакцию иммунной системы сразу после ТГСК и восстановление в поздние периоды.

Также этот метод позволяет оценить качество клеточного продукта при формировании так называемого банка пуповинной крови (сохранение стволовых клеток пуповинной крови новорожденного), что в дальнейшем может спасти жизнь ребенку, если вдруг у него разовьется заболевание крови. 

Ну, и невозможно не вспомнить про CAR-T-клеточную терапию. Это перспективный метод клеточной терапии, который дает большие надежды на улучшение ситуации с лечением онкологической патологии. Она хорошо себя зарекомендовала с В-клеточными опухолями, но является перспективной для лечения и других нозологий. 

На нескольких этапах приготовления клеточного продукта для оценки его качества используется метод проточной цитометрии. Также с его помощью неоднократно после введения оценивается количество активных клеток, их жизнеспособность, можно определить прогноз по эффективности терапии или развитию осложнений для их своевременной нейтрализации.

Цитогенетическое тестирование

— В республике на сегодня не так много цитогенетических лабораторий. И неспроста — в мире эта специальность клинической лабораторной диагностики считается одной из самых сложных. Нужно не менее 5 лет, чтобы достичь уровня компетенции в цитогенетических исследованиях. Помимо этого, цитогенетические методы дорогостоящие как со стороны реагентов и расходных материалов, так и оборудования.

Цитогенетика в настоящее время активно применяется для диагностики онкологических заболеваний и отдельных нозологий врожденных дефектов иммунитета. Нужно сказать, что есть заболевания, при которых молекулярно-генетические методы неэффективны, а вот цитогенетика работает.

Цитогенетические методы применяются вместе с проточной цитометрией и молекулярно-генетическими методами для отслеживания эффективности терапии и оценки МОБ при лейкозах, нейробластоме, а также при выяснении причин бесплодия, обследованиях перед ЭКО. 

Спектр цитогенетических исследований довольно обширен, но если сделать акцент на тесте, который может применяться и для детей, и для взрослых, то я бы привела в качестве примера выявление делеции гена TP53 методом FISH (флуоресцентная гибридизация) — можно отследить наличие делеции (потери кусочка) в этом гене. 

Молекулярно-генетические исследования

— Где сейчас только не используется молекулярно-биологический метод! В клинической практике такие исследования проводятся для постановки диагноза и оценки эффективности терапии в онкологии (в том числе для определения МОБ, о которой мы уже говорили), гематологии, иммунологии. На сегодняшний момент проводятся исследования большого перечня генов различными методами, включая NGS (секвенирование нового поколения). 

Хочется также отметить, что в Беларуси запущена программа по тестированию новорожденных на TREC и KREC. Это показатели формирования T- и B-клеточного звена иммунитета, с помощью которых можно обнаружить ряд тяжелых врожденных нарушений иммунитета прямо в роддоме.

В идеале проводить бы такое тестирование максимально рано и всем деткам. Программа уже испытана в Минске и Брестской области. Надеемся, тестирование на TREC и KREC будет внедрено по всей стране.

Новый тест на тромбофилию с помощью молекулярно-генетического подхода позволяет исследовать одномоментно гены, которые чаще всего вызывают сбои в системе гемостаза, в результате чего возникает склонность к тромбозам. Это очень важно, потому как тромбозы приводят к инфарктам, в том числе мозга, повышают смертность. То есть это социально значимые заболевания, которые могут проявиться в разном возрасте и быть спровоцированы разными ситуациями.

Тромбофилия может быть наследственной патологией. Если наследственная тромбофилия выявляется у одного человека, рекомендуется и другим членам семьи пройти обследование. И, конечно, когда человек знает о своей проблеме, на первое место выступает профилактическая медицина. А мы все прекрасно понимаем, что эффективнее всего применять раннюю и персонализированную терапию.

Редакция 103.BY беседовала с заведующей клинико-диагностической лабораторией ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии» Марией Шитиковой.

Читайте также: «Опухоль разрушается за месяц». Как новая клеточная иммунотерапия спасает детей с лейкозами и лимфомами

Читайте также: «Это страховка для малыша». Врач объясняет, зачем замораживают пуповинную кровь

Читайте также: Геном как на ладони. В Беларуси появился новый метод генетической диагностики

Фото: Елена Гордейчик