24afisha_logo_yellow-black backgroundLayer 1 Layer 1 Скачать из Windows Phone Store
a a a a a a a

Ваши гены сломаны: что нужно знать каждой о раке груди?

Текст: Юлия Кардаш, 26 июля 2021

Как рак груди связан с мутациями в генах? Что делать, если эти мутации есть у вас или кого-то из близких родственников? Рассказал маммолог-онколог, профессор, экс-главный маммолог страны Леонид Путырский.

Леонид Путырский 
маммолог-онколог, профессор

Почему возникает рак груди?

— Причин очень много. Но можно выделить 6 основных групп:

  • Нервный фактор. Еще в XIX веке американские ученые назвали мастопатию «истерической грудью». Они заметили: если женщина много нервничает, то у нее появляются проблемы с молочной железой – от боли и кист до рака.
  • Гормональный фактор. Молочная железа – это гормонозависимый орган. Причем он зависит от нескольких желез внутренней секреции – яичников, гипофиза, который вырабатывает пролактин, щитовидной железы, надпочечников.
  • Иммунитет. Если иммунитет сильный, то человек гораздо реже болеет в том числе и онкологическими заболеваниями.
  • Питание. Сейчас пища насыщена добавками, красителями, химическими веществами, которые неестественны для организма человека. При накапливании в организме они приводят к повреждениям РНК, ДНК. Это может привести не только к онкологии, но и к сахарному диабету, гипертонии.
  • Экология. Вредные примеси в воздухе также могут вызвать повреждения в ДНК и РНК. Доказано, что городские жители болеют раком молочной железы чаще, чем сельские.
  • Наследственность. Если мама болела раком молочной железы, то у ее дочки в 3-5 раз риск развития рака груди выше. Сюда же можно отнести и мутации генов, которые передаются по наследству.

Мутации каких генов вызывают рак груди?

— Как правило, основных мутаций две – генов BRCA1 и BRCA2. Они продуцируют белки и восстанавливают ДНК в случае ее повреждения внешними факторами. Если у человека происходит нарушение в ДНК, из-за мутации оно не восстанавливается. «Поломки» накапливаются и могут появиться клетки, которые приведут к злокачественным образованиям в молочной железе, яичниках, а у мужчин в предстательной железе.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 передаются по наследству. Приблизительно в 50% случаев такая «поломка» передается ребенку от мамы и в 20% от отца. 

Можно ли снизить риск передачи этой мутации детям?

— Нет такого средства или способа, чтобы точно не передать эту «поломку». Как мы уже говорили, она передается в 50% случаев. Маме, которая знает, что у нее есть мутация в гене, нужно потом объяснить дочке, что нужно тщательно следить за своим здоровьем. Если эту мутацию у девочки обнаружили — не нужно паниковать. Нужно посоветоваться с грамотным специалистом-онкологом. Наличие мутации не всегда приводит к развитию рака. 

Рак в генетическом коде человека будет всегда и у всех последующих поколений?

— Если ген с мутацией не передался по наследству детям, то на этом этапе передача мутации прекратится. Но онкологические заболевания могут возникнуть и без учета наследственных факторов — про это тоже не нужно забывать и учитывать факторы, которые на это влияют.

Насколько высока вероятность заболеть раком груди, если есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2?

— В мире 5-10% всех случаев рака молочной железы и 20% рака яичников связаны именно с мутацией гена BRCA1.

От 50 до 80% носителей мутаций заболевают раком молочной железы. Чем старше женщина, тем выше риск. Приблизительно у 60% может развиться рак яичников, у 20% — рак кишечника. При мутации гена BRCA2 рак молочной железы возникает в 60% случаев.

Мужчины могут быть носителями мутаций в этих генах, но они реже проявляются клинически. На 100 заболевших раком молочной железы женщин приходится 1 заболевший мужчина. 

Можно ли обнаружить эти мутации заранее?

— Чтобы исследовать мутации, берут анализ крови. Или делают биопсию опухолевой ткани, если она уже появилась. Сейчас есть лаборатории, в которых любой желающий может пройти платное исследование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Но нужно ли это делать — вопрос спорный.

Потому что сегодня нет возможности исправить и «вылечить» мутацию гена. Если она есть, то это на всю жизнь. А следить за здоровьем и вести здоровый образ жизни нужно независимо от того, есть ли какие-то «поломки» и мутации в генах.

С другой стороны — обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно выбрать тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже появилась. Есть таргетные препараты, которые эффективно воздействуют на BRCA-ассоциированные опухоли. Также эта информация помогает планировать профилактику и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Таким пациентам нужно чаще проходить обследования, чтобы выявить опухоль на ранней стадии, если она возникнет. 

Кому показано обследоваться на мутации?

— Обычно назначают обследования на мутации в генах тем, у кого:

  • рак появился в молодом возрасте в 30-40 лет;
  • мама и ближайшие родственники болели раком;
  • рак множественный.

Как часто нужно посещать маммолога? 

— Сейчас рак молодеет. Нужно, чтобы молодые девушки уже с 20 лет делали самостоятельный осмотр груди не реже раза в месяц. И сразу при обнаружении каких-то уплотнений, выделений, деформаций неотложно приходили к специалисту. 

До 40 лет рекомендуют посещать маммолога раз в год. Можно периодически делать УЗИ и МРТ молочных желез. После 40 приходить к маммологу желательно раз в полгода. 

После 50 лет при необходимости можно делать маммограмму. 

Мужчинам — носителям мутации рекомендуется с 35 лет проходить ежегодное обследование грудных желез. 

С 40 лет можно делать обследование предстательной железы. Профилактика поможет не только диагностировать заболевание на ранней стадии, но и снизить вероятность неблагоприятных исходов. 

Нужно ли для профилактики удалять молочные железы женщинам, у которых есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2
и высок риск развития рака груди?

— Сейчас есть такая тенденция. Женщины, у которых есть мутация в генах, рожают детей, выкармливают их и профилактически удаляют молочные железы. Ведущие маммологи против такого способа, потому что удаление здорового органа – это неправильный путь. При мутациях в BRCA1 и BRCA2 рак может появиться и в яичниках, и в кишечнике, и в предстательной железе. По такой логике получается, что все это тоже нужно профилактически удалить? 

Здесь гораздо важнее ранняя диагностика. Сегодня есть хорошая аппаратура, чтобы на ранней стадии обнаружить рак и своевременно его пролечить. При первой стадии рака груди до 95% женщин излечиваются и живут долго. 
Этот сайт использует cookies
Понятно